භ්රෑණ කෛටොපිං

මානව ප්රජනක karyotype යනු එහි වර්ණදේහයේ සංයෝගයේ සංයෝගයකි. මානව වර්ණදේහයක් 46 ක් වන අතර ඒවායින් 22 ක් ස්වයං සමුලාම් සහ ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයි. මිනිස් කයිරොයිටයිප් නිශ්චය කිරීම සඳහා, එහි සෛල භාවිතා කරනුයේ, වර්ණක යොදා ඒවා වර්ණාවලි කිරීම, චුම්බක ආශ්රිතව ඡායාරූපකරණය හා අන්වීක්ෂය පරීක්ෂා කිරීම ය. ඒ සමගම, වර්ණදේහ සංඛ්යාව, ඒවායේ ප්රමාණ සහ රූප විද්යාත්මක ලක්ෂණ අධ්යයනය කෙරේ. වර්ණදේහයේ රෝග ගණනාවක් (විශේෂයෙන්ම ලිංගික වර්ණදේහ) හෝ වෙන ඕනෑම ඉන්ට්රක්රොස්ෙසොමල් සහ අන්තර්ක්රියාකාරි ප්රතිවර්තනයන් හි වෙනස්වීම් මගින් රෝග විනිශ්චය හඳුනාගත හැකිය.

ගර්භාෂය තුළ කේරළකරණයක් ඇතිවන්නේ කෙසේද?

කලලරූපයේ කායික නිජබිම නම් වර්ණදේහ රෝග නිර්ණය කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ. මේ සඳහා, කලල සෛල අවශ්ය වේ: චොරින් විලා හෝ ඇම්නියොටික් තරලය.

කලලරූ කැරිප්ටිප් පරීක්ෂණය සම්පූර්ණ හෝ අර්ධ වශයෙන් පරීක්ෂා කළ හැකිය. සම්පූර්ණ පර්යේෂණයන්හිදී, කලලරූපයේ මුළු වර්ණදේහ කට්ටලය විශ්ලේෂණය කර ඇත, නමුත් අධ්යයන කාලය ඉතා දිගු - දින 14 කි. දින 7 ක් සඳහා අර්ධ අධ්යනයක් සමග, ජානමය රෝග ( ඩවුන්ස් සින්ඩ්රෝම් , පට්ටුව හෝ එඩ්වර්ඩ්) පෙන්වන ගැටළු පමණි. සාමාන්යයෙන් එය ක්රොමෝසෝම හා සම ලිංගික වර්ණදේහ 21, 13, 18 යි.

ලිංගික වර්ණදේහ පිළිබඳ අධ්යයනය

බොහෝ දෙමාපියන්ට උපත සිදුවීමට පෙර දරුවාගේ ලිංගය දැනගැනීමට අවශ්ය වන අතර, අල්ට්රා සවුන්ඞ් සෑම විටම මෙය විශ්වාසදායක ලෙස පෙන්වන්නේ නැත. නමුත් කේරළ ගර්භාෂය ඉතා නිවැරදිව තීරණය කරයි. නමුත් ලිංගික ක්රෝමසෝම අධ්යයනය කිරීම සමඟ කරියෝටිටිං කිරීම මේ සඳහා කිසිසේත් සිදු කර නොමැත. සාමාන්ය භ්රෑණ කැරොටින් 46 XX යනු ගැහැණු ළමයකුගේ karyotype, නමුත් X වර්ණදේහ දෙකකට වඩා වැඩි නම් (බොහෝ විට 3 යනු ට්රයිසෝමි X හෝ 3 වඩා වැඩි polysomy X), එවිට මෙය මානසික මන්දගාමිත්වය, මානසික අවදානම. නමුත් Monosomy X (එක් X-ක්රොමෝසෝම්) යනු ශර්ස්ෙව්ස්කි-ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝමයෙහි karyotype වේ.

XY හි සාමාන්ය භ්රෑණ ක්යේටේටයයක් පිරිමි ළමයෙකුගේ කුහරයක්. නමුත් XXU හි (K එක්ස් වර්ණදේහයේ බහුතරයක් සහිත පිරිමි දරුවෙකුගේ) Klinefelter ගේ සින්ඩ්රෝමය සමඟ උපත ලබා ඇති අතර, Y වර්ණදේහයේ බහුලව ඇති පිරිමි ළමයෙකු ඉහළ වර්ධනයක්, යම් මානසික ආමාශයක් හා ඉහළ ආක්රමණ ඇත.

කලලරූ කැරියොයිටින් පිළිබඳ සංඥා

පූර්ව karyotyping සඳහා සංඥා:

• වයස අවුරුදු 35 ට වඩා පැරණි දෙමාපියන්ගේ වයස, ඔවුන්ගේ රුධිර සබඳතාව;
• මෙම පවුල තුළ දැනටමත් බිහිසුනු දරුවන් ඇති අතර, දරුවන්ගේ ශ්වසන ගැබ්ගැනීම් , ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම්, ගැබ්ගැනීම් අත්හිටුවීම, අසමාන කලලරූපී සංවර්ධනයේ විෂමතා හඳුනා ගැනීම නිසා ඇති වූ ගැබ්ගැනීම්;
• හානිකර වැඩ කොන්දේසි සහ දෙමාපියන්ගේ ජීවිත, නරක පුරුදු (මත්ද්රව්යවලට ඇබ්බැහිවීම හෝ මත්පැන්);
• ගර්භනී සමයේ මුල් මාස තුන තුළ වෛරස් රෝග;
• ගර්භණී සමයේදී 1 හා 2 ක් තුළදී අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයක් සමඟ සංජානිත රෝග පිළිබඳ සැකය.