ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් හෝ ටර්නර්-ෂෙරෙස්ෙව්ස්කි සින්ඩ්රෝම් යනු X වර්ණදේහයේ විෂමතාවයේ ප්රතිඵලයක් වන දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි. ෂර්ස්ෙව්ස්කි අනුව මෙම රෝගය පිලිබඳ සලකුණු වල සංක්ෂිප්තයේ ලිංගික ළදරුකම, බෙල්ලේ ගර්භය මත පැටියෝයිඩ් සම ඇලවීම සහ වැලමිටි සන්ධි වල විකෘතිතාවය ඇතුළත් විය. ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් රෝගයෙන් පෙලෙන කාන්තාවන් සාමාන්යයෙන් පෝෂ්යදායි හා වඳභාවයට පත්වේ .
ෂෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර්ගේ සංධාවය - හේතු
සාමාන්යයෙන් මිනිසෙකුගේ Y-ක්රොමෝසෝම් කට්ටලය ක්රොමෝසෝම් 46 ක් (යුගල 23 ක්) සමන්විත වේ. මේ අතරින් එක් යුගයක ලිංගික වර්ණදේහ වලින් සමන්විත වේ (කාන්තාවන්ට XX හෝ පිරිමි වල XY). ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් තත්වයේදී X-වර්ණදේහ යුගල අතුරින් එකක් හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම විනාශ වී නැත. ගර්භාෂය ගොඩනැගීමේ වේදිකාවේදී පවා රෝගය ප්රකාශයට පත් වුවද, එය ටේරෙරිගේ සින්ඩ්රෝමයට හේතු වන ජානමය විෂමතාවේ හේතුව කුමක්ද යන්න හරියටම තහවුරු වී නැත.
මෙම සින්ඩ්රෝම්යේ පැවැත්ම සනාථ වන්නේ කරෝටයිප් විශ්ලේෂණය මගින්, එනම් ක්රොමෝසෝමයේ ජාන සැකැස්ම පිළිබඳ නිර්වචනය මගින් තහවුරු වේ. පහත සඳහන් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නිරීක්ෂණය කළ හැක:
- ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සඳහා සාම්ප්රදායික karyotype 45X වේ, එනම්, එක් එක් X වර්ණදේහයක් නොමැති වීමයි. රෝගීන් 50% කට වඩා මෙම කයිකෝටයිප් රෝගය දක්නට ලැබේ. එසේම 80% ක පමණ රෝගයක් දක්නට නැත.
- මොසයික් - එනම්, මොසෙයික් වර්ගයේ එක් හෝ වැඩි ක්රොමෝසෝමයක ප්රදේශ වලට හානි කිරීමයි.
- X වර්ණදේහවලින් එක් ව්යුහමය ප්රතිවර්තනයක්: වළයාකාර X වර්ණදේහය, කෙටි හෝ දිගු අතෙහි වර්ණදේහයේ නැති වීම.
සෛර්ඩ්ස් ෂෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර් - රෝග ලක්ෂණ
භෞතික සංවර්ධනයේ ප්රමාදවීම පවා උපතේදී පවා දැකිය හැකිය. මෙය කුඩා දරුවාගේ උස හා බර වේ. තවද, එය වැලමිටි සන්ධි (ඒවා අස්ථිවල අභ්යන්තරය), පාදයේ සහ ගස් උඩු ගොරෝසු වීම සහ බෙල්ලේ ගර්භය මත පැටියෝයිඩ් සමේ නළ වල පැවැත්ම දැකගත හැකිය.
ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් උපතේදී ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගත නොහැකි නම්, පසුව එය පහත දැක්වෙන ලක්ෂණ සංඥා ආකාරයෙන් ප්රකාශයට පත් කරයි:
- වර්ධනය මන්දගාමී වීම, සාමාන්යයෙන් වසර තුනකට පසු වර්ධන වේගය තියුනු ලෙස පහත වැටේ;
- අවලස්සන ලද නිකටිය
- බොහෝ විට සිනිඳු කපනයන් සහිත කෙටි දිගු බෙල්ලක්;
- ඔක්සිජන් කලාපයේ පහතරට කෙස් වර්ධනය;
- පුළුල් ලෙස විහිදී ඇති පපුව, සමහරවිට විකෘති තනපුඩු සමග පුළුල් පපුව;
- සුලභව ඇතිවන අසාමාන්ය හැඩය, නිරන්තර කණ රෝගය;
- වැඩිවියට පත් හෘදරුව වැඩිවීම
- යොවුන් වියට පා තබන පියයුරු (වසර 13 ක් පමණ);
- ඔප් චක්රය නොමැතිවීම.
ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල ගැහැණු ළමයින්ගෙන් 90% ක් පමණ ගර්භාෂය හා ඩිම්බ කෝෂ වල ඌනතාවයන් පවතින අතර, භෞතික සංවර්ධනයේ ප්රමාදයන් තුරන් කිරීම කාලෝචිත ප්රතිකාර සහ හෝර්මෝන ප්රතිකාර මගින් පවා නිසරු වේ.
බුද්ධිමය වර්ධනයේ ප්රමාදයන් සාමාන්යයෙන් නිරීක්ෂණය නොකෙරෙතත්, අවධානය අඩුකම අක්රමිකතා සිදුවිය හැකි අතර, දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, වැඩි අවධානයක් අවශ්ය වන විද්යාවන් ප්රගුණ කිරීම සම්බන්ධ ඇතැම් ගැටළු ඇත.
සෛර්ඩ්ස් ෂෙරෙස්ෙව්ස්-ටර්නර් - ප්රතිකාර
ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝමය තුළ ප්රතිකාර කිරීමේ ප්රධාන අරමුණ වන්නේ ගැහැණු ළමයාගේ සාමාන්ය වර්ධනය හා ලිංගික දියාරු වීම සහතික කිරීමයි. රෝගය කලින් හඳුනාගත් අතර ප්රතිකාරය ආරම්භ වී ඇති අතර රෝගියාගේ සාමාන්ය වර්ධනය සඳහා වැඩි අවස්ථාවක් ලැබේ.
මේ සඳහා පළමුව, හෝමෝන ප්රතිකාර යනු භාවිතා වන අතර, හෘදරෝග කාලය සමග, කාන්තා හෝමෝන, එස්ටජන්, එය එකතු කරනු ලැබේ.
වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසු, සංඝටක හෝර්මෝන ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර හෝ එස්ටජන් සහ ප්රගතිපක ප්රතිකාරය සිදු කරනු ලැබේ.
රෝගියෙකුට ප්රතිකාර කිරීමේදී සාමාන්යයෙන් ලිංගික ජීවිතයක් ගත කළ හැකි අතර සාමාන්යයෙන් ලිංගික ජීවිතයක් ගත කළ හැකි වුවත්, ඒවා බොහෝ විට පලදායී නොවේ. සංකීර්ණ චිකිත්සාව භාවිතයෙන් දරුවෙකු බිහි කිරීම සඳහා ඇති හැකියාව ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වලින් පෙලෙන කාන්තාවන්ගෙන් 10% ක් පමණක් වන අතර, මොසායික් වර්ගයේ කයොරෙටයිප් වර්ගයකින් එය ලබා ගත හැකිය.