මිනිසුන් තුළ ඇල්බිනිස්ථානය

සෛල තුළ මෙලනින් පැමිණීම නිසා අප පෞද්ගලිකත්වය, ඇස්වල පැහැය, හිසකෙස් සහ සමේ වර්ණය ලබා දෙන සෑම දෙයක්ම පවතී. එහි නොපැවැත්වීම සංජානනීය වර්ගයේ ජානමය රෝගාබාධයකි. මිනිසා තුළ ඇල්බිනිස්ථානය ඉතා බහුල නොවේ. එය විශේෂයෙන් ම විකෘති වූ විකෘති ජානයක වාහකයන් දෙකම නම් දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වේ.

ඇලිභාවය පිළිබඳ සාධක සහ හේතු

මෙලනින් වල සංයුතිය විශේෂිත එන්සයිමයක් වන ටයිසිසිනාසා නිසාය. එහි වර්ධනය අවහිර වීම, ඇල්බිනිස්වාදය ප්රකෝපයට පත් කරන වර්ණක හෝ එහි අඩුපාඩු නිරවද්ය නොවීමකට හේතු විය හැකිය.

රෝගය උරුම කර ගැනීමේ ක්රමය autosomal ආධිපත්යය සහ ස්වයංවිරාමීය ප්රතික්රියාවට බෙදී යයි. වර්ගය අනුව වර්ගීකරණය පහත පරිදි වර්ගීකරණය කරයි:

  1. පක්ෂග්රාහී ඇලිභාවය . මෙම රෝගය ප්රකාශයට පත් කිරීම සඳහා, එක් දෙමව්පියෙකු නැවත නැවතත් ජානයක් ඇති කිරීමට ප්රමාණවත් වේ.
  2. සම්පූර්ණ ඇලිභාවය . DNA හා මවගේ පියාගේ සහ මවගේ ප්රතිශක්තිකරණ ජාන දෙකම ඇතිවන අවස්ථාවකදී පමණි.
  3. අසම්පූර්ණ ඇලිභාවය . එය ස්වයං විශාරද ආධිපත්යය මෙන්ම ස්වයං විවේචනාත්මක ලෙස ප්රතිවිපාක ලෙස උරුම වේ.

සායනික හැසිරීම් වලට අනුකූලව අක්ෂි සහ ඇස්කුලේ ආකාරයේ ව්යාධි වේ. වැඩි විස්තර සඳහා සලකා බලමු

අක්ෂ albinism

මෙම වර්ගයේ රෝග පිටතින් දක්නට නොලැබේ. එය ලක්ෂණ පහත දැක්වේ.

සම හා හිසකෙස් ඥාතීන්ට වඩා සාමාන්යයෙන් හෝ මදක් සැහැල්ලු ය.

අක්ෂි ඇබිනිස්වාදය විසින් පමනක් බලපාන පුරුෂයින්ට පමණක් බලපාන බව වටහා ගැනීම වටිනවා, නමුත් එය කාන්තාවන්ගේ හුදෙක්ම වාහකයන් පමණි.

Oculomotor albinism හෝ HCA

ඇලිභාවය පිළිබඳ සලකා බැලූ ආකාර තුනක් ඇත:

  1. HCA 1. A කාණ්ඩයේ A (මෙලනින් සියල්ලම නිෂ්පාදනය කර නැත) සහ B (මෙලනින් ප්රමාණවත් ප්රමානයකින් නිපදවන්නේ නැත). පළමු අවස්ථාවේ දී, හිසකෙස් හා සම අක්ෂි වර්ණ නොවන අතර (සුදු) හිරු එළිය සමග සම්බන්ධතා ඇති නිසා පිලිස්සුම් ඇති වේ, අයිස්වල විනිවිද පෙනෙන අතර, විනිවිද පෙනෙන රුධිර වාහිනී නිසා ඇස්වල වර්ණය රතු පැහැයෙන් පෙනේ. දෙවන වර්ගයේ සමේ දුර්වල වර්ණ ගැන්වීම, හිසකෙස් සමග වැඩි වන අතර හිසකෙස් වර්ණය, අයිරිස්;
  2. HCA 2. රෝගියාගේ ධාවන තරඟය නොසලකා සුදු පාට සුදු පැහැ සමේ ලක්ෂණ පමණක් දක්නට ලැබේ. අනෙකුත් ලක්ෂණ වෙනස් වේ - කහ හෝ රතු-කහ කෙස්, සැහැල්ලු අළු හෝ නිල් පැහැති ඇස්, හිරු එළිය සමග සම ස්පර්ශක ප්රදේශ තුළ පැල්ලම් පෙනුම;
  3. HCA 3. අප්රාණික පෙනුම සහිත දුර්ලභ වර්ගයකි. සමක් ලෙස, හිසකෙස් වැනි කහ පැහැති හෝ මලකඩ-දුඹුරු පැහැයක් දක්නට ඇත. ඇස් - හිසකෙස්-දුඹුරු සහ දෘශ්ය දෘෂ්ඨිය සාමාන්යයි.