ආබාධිත තොරතුරු ගබඩා කිරීමේ ක්රොමෝසෝමවල සංඛ්යාත්මකව උල්ලංඝනය වන ආශ්රිත රෝග සොයාගත හැක්කේ අලුතෙන් බිළිඳුන්ගේ 1% ක් පමණි. ස්වයංපෝෂිත මුල් වාසස්ථානවලින් 20% ක් පමණ වන කලලරූපවල අසාමාන්ය චර්මසෝමවල කට්ටලයක් දක්නට ලැබේ. Patau syndrome සාමාන්ය ජීවිතයට නොගැලපෙන වර්ණදේහ රෝගයක් වේ.
Patau Syndrome - මෙම රෝගය කුමක්ද?
Patau සින්ඩ්රෝම් අතිරේක වර්ණදේහයේ සෛල තුල සෛල තුළ දක්නට ලැබේ. මෙම ආකාරයේ homologous වර්ණදේහ යුගලක් වෙනුවට එවැනි ව්යුහ තුනක් ඇත. "ට්රයිසෝමි 13" යන වචනය මගින් විෂමතාවය නිර්වචනය කර ඇත. සාමාන්යයෙන් මිනිස් සිරුරේ ඇති සෛලවල ඇති වර්ණදේහ කට්ටල (සාමාන්ය කයිරොයිටයිප්) මූලද්රව්ය 46 ක් (යුගල 23 ක්) නිරූපණය කෙරෙයි. එයින් දෙදෙනෙක් ලිංගික ලක්ෂණ වලට වගකිව යුතුය. රුධිර සෛල තුළ ඇති කරියෝටයිප් අධ්යයනය කිරීමෙන් ඔහුගේ සෞඛ්යයට අහිතකර නොවන ක්රොමෝසෝමයේ ව්යුහයේ වෙනස්කම් ඕනෑම පුද්ගලයෙකු තුළ හෙළි විය හැකිය.
පත්තුවෙහි සින්ඩ්රෝම් - උරුමයේ වර්ගය
Patau syndrome ලෙස හඳුනා ගෙන ඇති විට, මෙම වර්ගයේ සමීකරණයේ කයිරෝටිප් ප්රකාශනය කරයි: XX (XY) 13+. මේ අවස්ථාවේ දී, දහතුන්වන වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක් ශරීරයේ සියලුම සෛල තුළ දක්නට ලැබේ. වෙනත් අවස්ථාවලදී අතිරේක සංස්ලේෂිත වර්ණදේහයක් සමහර සෛල තුළ දක්නට ලැබේ. මෙය සිදු වන්නේ බිත්තරය හා ශුක්රාණු සම්බන්ධ වීමෙන් පසුව කළල විකසනයේ ආරම්භයේ දී සෛල බෙදීමේ දෝෂයක් නිසාය. ඕනෑම අභ්යන්තර හෝ බාහිර බලපෑම්වල බලපෑම යටතේ එය සිදු වේ. එපමණක් නොව, ජානමය වෙනස්වීම් නොමැති මව හා පියා යන දෙදෙනාම එක්තරා වර්ණදේහයක් පැමිණේ.
මීට අමතරව, අතිරේක වර්ණදේහ අංක 13 සංක්රමණික ලෙස හැඳින්වෙන බිත්තරයක් හෝ ශුක්රාණු සෛලයක් තුළ වෙනත් වර්ණදේහයකට සම්බන්ධ කළ හැක. දෙමව්පියන්ගෙන් ලබා ගත හැකි Patau syndrome හි එකම ස්වරය මෙයයි. වෙනස් වූ ජානමය ද්රව්යවල ප්රචණඩත්වයක් ඇති අය සහ රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වන පුද්ගලයින්ට රෝගාතුර වූ දරුවන්ට එය සම්ප්රේෂණය කළ හැකිය.
ට්රයිසෝමි අවදානම 13
බිළින්දා තුළ ඇති Patau syndrome බොහෝ විට කටුක අනතුරක් සිදු නොවේ. මෑතදී, බොහෝ ජෝඩු පාටු සින්ඩ්රෝම් හෝ වෙනත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන්හි ඉහළ අවදානමක් ඇති වුවද උපකල්පනය සැලසුම් කිරීමට පෙර කේරළකරණය සිදු කිරීම නිර්දේශ කරනු ලැබේ. මෙම තාක්ෂණය ස්ත්රියක හා මිනිසෙකුගේ වර්ණදේහ කට්ටල අධ්යයනය කරයි, විවිධ අපහසුතාවන් අනාවරණය කරයි. අවම වශයෙන්, දෙමව්පියන්ගේ ජානමය අධ්යයනය නිසා, ආඝාතමය ආබාධයක් ඇතිවීමේ සම්භාවිතාවක් තිබේදැයි අනාවැකි කර ගත හැකිය.
බොහෝ වෙනත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා මෙන්, බොහෝ අවස්ථාවලදී සැලකිල්ලට භාජනය වන රෝගය අවුරුදු 35 ත් 45 ත් අතර වයස්ගත වූ ගැහැණු ළමයින් විසින් සොයා ගනු ලැබේ. එමනිසා, ගර්භනීභාවයේ මුල් අවධිය පත්තුවෙහි සින්ඩ්රෝම් වල අධික අවධානමක් පවතී නම්, amniocentesis යනු ප්රවේණික සෛල අධ්යයනය කිරීමෙනි. එවැනි විශ්ලේෂණයක් සිදු වන්නේ ගර්භාෂයේ කුහරය තුළ ඇටසැකිලි කබාය හා උරස් සෛල එකතු කිරීමෙනි.
Patau syndrome - සිදුවීමෙහි සංඛ්යාතය
පට්ටාවුගේ සින්ඩ්රෝම් වල ලක්ෂණ කායික චිකිත්සාව, ජීවත්වන නවජ උපත් සෑම 7-14 දහසකට වරක් වාර්තා වේ. පිරිමි හා ගැහැණු ළමයින් තුළ සිදුවීම සමාන වේ. මීට අමතරව, භ්රෑණය තුළ එවැනි බැහැරවීමක් සහිත ගැබ්ගැනීම්, ගබ්සාව හෝ දරු ප්රසූතියේ ඉහල අවදානමකිනි. මෙම සිදුවීම් වලදී 75% ක්ම මෙම රෝග නිර්ණයට ලක් වූ දරුවන්ගේ දෙමාපියන්ගේ වර්ණදේහ වර්ණදේහවල ඇති බවක් දක්නට ලැබේ. අනෙක් අතට රෝගීන්ගේ අස්ථීර සාධක සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත.
පට්ටාවු සින්ඩ්රෝම් - හේතු සාධක
රෝගයේ නොපැහැදිලි ආබාධ, ආරම්භයේ පැහැදිලි හේතූන් තවමත් නොමැති අතර, ප්රකෝප කිරීමේ සාධක අධ්යයනය සංකීර්ණ පර්යේෂණ අවශ්ය වේ. අද වන විට, එය අසමත් වන්නේ කුමන අවස්ථාවක දී එය තහවුරු කර නැත - ලිංගික සෛල සෑදීම හෝ zygote සාදද්දී. තවදුරටත් ක්රොමෝසෝම්, පටක සාමාන්ය සැකැස්මට බාධාවක් බවට පත්වීම, සෛල මගින් ජෙනෝමයේ කියවීම දුෂ්කරතාවට පත් කිරීම, ඒවායේ සාර්ථකත්වය හා නිසි කලට වේලාවක් නිම කිරීම, ඒවායේ සාර්ථකත්වය හා නිසි ලෙස නිම කිරීම.
විද්යාඥයින් පෙන්වා දෙන්නේ පත්තුවගේ සින්ඩ්රෝමයේ හේතුව එවැනි සාධකවලට සම්බන්ධ කළ හැකි බවයි.
- අයනීකරණ විකිරණ නිරාවරණය වීම;
- විෂ සහිත බලපෑම්
- බෝවෙන රෝග;
- අහිතකර පාරිසරික තත්ත්වයක්;
- අම්මාගේ නරක පුරුදු.
පත්තුවගේ සංසිද්ධිය - සංඥා
සමහර අවස්ථාවලදී, ශරීරයේ සෛල සංඛ්යාව පමණක් බලපාන්නේ නැති විට, ඉතා සීඝ්රයෙන් සංවර්ධනය වන විෂමතා නොලැබෙන නමුත් බොහෝ විට අපගමනය වැදගත් වේ. තව ද, ඡායාරූපයෙහි දැකිය හැකි බාහිර දෝෂ වලට අමතරව, පත්තුවෙහි සින්ඩ්රෝම් අභ්යන්තරික ඉන්ද්රියන්ගේ ව්යාධීන්ගෙන් සංලක්ෂිත වේ. බොහෝ අපගමනයන් ආපසු හැරවිය නොහැකිය.
Patau's syndrome හි ලක්ෂණ මොනවාදැයි සඳහන් කරන්න.
1. ස්නායු පද්ධතිය ආශ්රිත:
- හිසෙහි පරිමාව අඩු
- මස්තිෂ්ක අර්ධගෝලය නිර්මාණය කිරීම උල්ලංඝනය කිරීම;
- මානසික වර්ධනය බැහැර වීම;
- ආබාධිත මෝටර් රථ සංවර්ධන;
- මූත්රීශග
- දෘෂ්ටිය නොමැතිවීම
- සුද
- ඔප්ටික් ස්නායුව
- මයික්රොෆල්මැමි
- දෘෂ්ටි විතානයේ වෙන්වීම.
2. මුසල් අස්ථි, සමේ අසාමාන්යතා:
- ගෙල කපා
- සූකරතාගේ විකෘති හැඩය;
- පාදයේ විරූපණය;
- අම්බිලිකල් හන්යා
- සම සහ හිසකෙස් නොමැති වීම;
- අතේ ඇඟිලි සහ පාද හෝ පාදවල අනවශ්ය ඇඟිලි;
- බුරුසු පතිකා;
- ගිලී ඇති නාසය පාලම;
- වෘකයෙකුගේ මුඛය ;
- බුබ්බුලාකාරය .
3. හෘදයාබාධ රෝග ලක්ෂණ:
- වකුගඩු වල චිකිත්සක තට්ටුවේ ඇති කැටිති;
- නිදි පෙති;
- ලිංගේන්ද්රියේ විෂමතාවයන්.
4. වෙනත් විෂමතා:
- අන්තර් හෘද සැත්කම් පිළිබඳ අඩුපාඩු
- ප්රධාන යාත්රා ප්රවාහනය කිරීම;
- හෝමෝන නිපදවීම ආබාධ;
- අග්න්යාශය අවතැන් වීම;
- අන්ත්රයේ නිම නොකළ හැරීම;
- අමතර ශ්රවණ ආදිය
පට්ටව්ගේ සින්ඩ්රෝම් - රෝග නිර්ණය
දරුවාගේ උපතෙන් පසුව, පත්තුවගේ සින්ඩ්රෝම් රෝගය පිළිබඳ දෘශ්ය පරීක්ෂාව මගින් කිසිදු දුෂ්කරතාවයක් ඇති නොවේ. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා Patau syndrome, අල්ට්රා සවුන්ඩ් වල ජාන පිළිබද හඳුනා ගැනීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ සිදු කරයි. ජානමය විශ්ලේෂණය සිදු කරනුයේ ළදරු මරණයේ දී ය. එමගින් රෝගය පිළිබඳ ආකෘතිය සොයා ගැනීමට හැකි වන අතර එය දරුවන්ගේ වැඩිදුර සැලසුම් කිරීමේ වැදගත්කම වටහා ගන්නේද යන්න තේරුම් ගැනීමයි.
සින්ඩ්රෝම් පත්තුව - පරීක්ෂණ
කාලෝචිතව ගර්භනී අවධියේ මුල් අදියරේදී බැක්ටීරියා වීම මුලින් තෙමසම අවසානයේ දී ආසන්න වශයෙන් සිදු කළ හැකිය. Trisomy 13 වන වර්ණදේහයේ උපතට පෙර චර්මෝටිය මගින් ලබාගත් amniocentesis හෝ සෛල වලින් ලබාගත් සෛල (amniotic fluid) වලින් සෛල පරික්ෂා කිරීමෙන් අනාවරණය විය හැක.
ගර්භණී කලලයන්ගේ පරම්පරාගත තොරතුරු පරම්පරාගත පුරාවිද්යාව වර්ධනය කිරීමේ අවදානමක දෙමාපියන් අවදානමට ලක් වන විට පරිණාමීය විශ්ලේෂණ සිදු කළ හැකිය. වෙනස් කාල වකවානුවේදී, ප්රමාණාත්මක ෆ්ලෝරෝසිට් පොමරේටරේ දාම ප්රතික්රියා ක්රම විශ්ලේෂණය කිරීමේ අරමුණ සඳහා නියැදි නියැදි ද්රව්ය මෙම ක්රම භාවිතා කරයි:
- සති 8-12 සිට - chorion කුඩා (කලල පටලයක්);
- සති 14-18 සිට - කලලරාගී සෛල අඩංගු උරග විශේෂය තෝරන්න.
- සති 20 කට පසු - පඨක මොළයේ ඇති රුධිර නාලයේ පරාලයක්.
අල්ට්රා සවුන්ඩ් මත පැටව්
ගර්භනී භාවයේ දොළොස් වන සතිය සමඟින් පටන් ගර්භය තුළ ඇතිවන අඩුපාඩු සොයා ගැනීම අල්ට්රා සවුන්ඩ් රෝග විනිශ්චය මගින් හඳුනාගත හැකිය. පත්තුවගේ සින්ඩ්රෝම් ලක්ෂණ පහත දැක්වෙන රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ:
- ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ බහුහිරි
- බිළින්දාගේ කුඩා අසමමිතික හිස;
- අත්ව මත අතිරේක ඇඟිලි;
- කරදිය කලාපයේ ඝණවීම;
- හදවතේ සංඛ්යාතය
පත්තුව ආශ්රිත රෝග ප්රතිකාර
කනගාටුවට කරුණක් නම්, මෙය සිත්තැවුලක් විය හැකි නමුත්, Patau syndrome සහිත දරුවන් රෝගාතුර ලෙස අසනීප වන බැවින් ඔවුන්ට අසනීප වේ. වර්ණදේහවල අසාමාන්යතා නිවැරදි කිරීම කළ නොහැකිය. සංධාවය Patau යනු ගැඹුරු අවිනිශ්චිතභාවය, පූර්ණ ආබාධිත භාවය. එවැනි අසාමාන්යතාවයකින් පෙළෙන දරුවා බිහි කිරීමට තීරණය කළ දෙමව්පියන්ට නිරන්තරව සැලකිලිමත් වීම සහ ප්රතිකාර අවශ්ය වනු ඇත. අත්යවශ්ය පද්ධති හා ඉන්ද්රියයන්, ප්ලාස්ටික් සැත්කම්, ආසාදන හා උණ්ඩුකෑම් වැලැක්වීම සඳහා ශල්යකර්ම සහ ඖෂධීය ප්රතිකාරයන් සිදු කළ හැකිය.
පත්තුවගේ සින්ඩ්රෝම් - පුරෝකථනය
පත්තුවෙගේ සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනාගත් ළමුන් සඳහා, බොහෝ අවස්ථාවල දී ආයු අපේක්ෂාව වසරක් ඉක්මවා නැත. උපතෙන් පසු පළමු සති හෝ මාසයේ බොහෝ විට එවැනි ළදරුවන් මිය යනවා. දරුවන්ගෙන් 15% ක් වයස අවුරුදු පහ දක්වා ජීවත් වන අතර සංවර්ධිත රටවල සෞඛ්ය මට්ටමේ ඉහළ මට්ටමක පවතින රෝගීන්ගෙන් 2% ක් පමණ අවුරුදු 10 දක්වා ජීවත් වේ. මේ අවස්ථාවේ දී විශාල පරිමාණයේ ඉන්ද්රියයක් නොලැබෙන රෝගීන් පවා තමන්ගේම හැඩගැසීමට හා තමන්ම රැකබලා ගැනීමට නොහැකි වී ඇත.