ගුචර්ගේ රෝගය දුර්ලභ පාරම්පරික රෝගයක් වන අතර නිශ්චිත මේද තැන්පතු විශේෂිත ඉන්ද්රියයන් (ප්රධාන වශයෙන් අක්මාව, අග්න්යාශය හා අස්ථි මෝටරය) සමුච්චය වීමට තුඩු දෙයි. මෙම රෝගය ප්රථම වරට 1882 දී ප්රංශ වෛද්යවරයෙකු වූ පිලිප් ගෝචර් විසින් විස්තර කරන ලදී. ඔහු විසින් ආලේප කරන ලද මේද වර්ග එකතු කරන ලද විශාල මාංශ පේශි සමඟ රෝගීන්ට විශේෂ නිශ්චිත සෛල සොයා ගැනීමට හැකි විය. ඉන්පසුව, එවැනි සෛල ගොකර්ගේ සෛල හා ගුචර් රෝගය පිළිකා ලෙස හැඳින්වේ.
ලිිසොසෝම ගබඩා කිරීමේ රෝග
ලයිසෝසෝමීය රෝග (ලිපිඩ සමුච්චය රෝගාබාධ) ඇතැම් වර්ගවල අභ්යන්තර කෙලෙස් වල කැළඹීම් ඇතිව ඇති පාරම්පරික රෝග සඳහා පොදු නමක් වේ. සමහර එන්සයිමවල ඇති අඩුපාඩු හා හිඟය හේතුවෙන් ඇතැම් වර්ගවල ලිපිඩ (නිදසුනක් ලෙස, ග්ලයිකජන්, ග්ලිසෝසමොජිලිකාන්) බෙදී නැත. ශරීරයෙන් බැහැර නොවේ. සෛල තුල එකතු වේ.
ලිිසොස්මාල් රෝග ඉතා දුර්ලභ වේ. ඉතින්, බොහෝමයක් පොදු - Gaucher රෝගය, 1: 40000 සාමාන්ය සංඛ්යාතයකින් සිදු වේ. සාමාන්යයෙන් වාර ගණන සාමාන්යයෙන් ලබා දී ඇති නිසා ස්වයංරෝහණ ප්රතික්රියා වර්ගයක් ලෙස රෝගය උරුම වී ඇති අතර ඇතැම් විට සංවෘත ජනවාර්ගික කන්ඩායම්වල එය 30 ගුණයක් දක්වා සිදු විය හැක.
ගුචර්ගේ රෝගය වර්ගීකරණය
මෙම රෝගය ඇති වන්නේ බීටා-ග්ලූකෝසරබොසිඩේසා සංස්ලේෂණයට වගකියනු ලබන ජානයක ඇති අඩුපාඩු මගිනි. සමහරක් මේද (ග්ලූකෝසරබොසයිසයිඩ්) බෙදීමේ උත්තේජනයක් වන එන්සයිමයකි. මෙම රෝගය ඇති පුද්ගලයින්ට අවශ්ය වන්නේ නම් එන්සයිම ප්රමාණවත් නොවේ. මේද මේවා කැඩී නැත, නමුත් සෛල තුල එකතු වී ඇත.
ගොෂර් රෝග තුනක් තිබේ:
- පළමු වර්ගය. වඩාත්ම මෘදු හා බොහෝ විට සිදුවෙමින් පවතින ස්වරූපය. අක්මාවෙහි වේදනාකාරී නොවන වැඩි වීමක් මගින් අක්මාව, අක්මාවෙහි සුළු වැඩි වීමක් දක්නට ලැබේ. මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට බලපෑමක් නැත.
- දෙවන වර්ගයේ. අසාමාන්ය ස්නායු හානි සහිත කලාතුරකින් ඇතිවන ස්වරූපයකි. සාමාන්යයෙන් එය ළදරු කාලයේ දී බොහෝ විට බොහෝ විට මරණයට මඟ පාදයි.
- තුන්වන වර්ගය. බාලවයස්කාර උපකෘති ස්වරූපය. සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 2 ත් 4 ත් අතර විය. රුධිර සංසරණ පද්ධතියේ (අස්ථි මෝටරියාව) හා ස්නායු පද්ධතියේ ක්රමික අසමානතාවේ ආබාධ ඇති වී තිබේ.
ගුචර් රෝගයේ ලක්ෂණ
ගුචර් සෛල ක්රමයෙන් ඉන්ද්රිය තුළ ගලා බසින විට. පළමුව, අක්මාව තුළ අසමසම වර්ධනය වීම, පසුව අක්මාව, අස්ථි වල වේදනාව ඇත. කාලයත් සමඟ, රක්තහීනතාවය , තෘම්බුයිෙටෝපනය, ස්වයංසිද්ධ රුධිර වහනය වර්ධනය විය හැකිය. 2 සහ 3 ආකාරයේ රෝග, මොළය හා ස්නායු පද්ධතිය සමස්තයක් ලෙස බලපානවා. 3 වැනි වර්ගය ස්නායු පද්ධතියට හානි සිදු වන වඩාත් ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන අක්ෂි චලනයන් උල්ලංඝනය කිරීමකි.
ගුචර්ගේ රෝගය පිළිබඳ නිරීක්ෂණය කිරීම
ග්ලුකෝසරබොසිඩේස් ජානය පිළිබඳ අණුක විශ්ලේෂණය මගින් ගුචර් රෝගය හඳුනාගත හැකිය. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්රමය අතිශයින් සංකීර්ණ හා මිල අධික වේ. එබැවින් දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී මෙම රෝගය හඳුනාගත නොහැකිය. බොහෝ විට, ගුචර් සෛල ඩයොක්සොනික් සෛලයක් ඇටකටු මාංශ පේෂණයක හෝ විශාල ප්රමාණයේ ගුද මාර්ගයේ බයිප්සිව තුළදී අනාවරණය කරගනු ලැබේ. අස්ථි වල ශ්වසන ආබාධ හා සම්බන්ධ ලක්ෂණ ආබාධ හඳුනා ගැනීම සඳහා අස්ථිවල විකිරණ භාවිතා කළ හැකිය.
ගුචර් රෝගය ප්රතිකාර කිරීම
මෙම රෝගය සඳහා ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ඇති එකම ඵලදායි ක්රමය - ශරීරයේ අතුරුදහන් වූ එන්සයිම වෙනුවට ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර ක්රමයක් වන imiglucerase සමඟ භාවිතා වන ඖෂධයකි. සාමාන්යයෙන් පරිවෘත්තීය නැවත යථා තත්ත්වයට පත් කිරීම, කාබනික හානි ආසාදනය අඩු කිරීම හෝ උදාසීන කිරීමට උපකාර කරයි. ඖෂධ ආදේශ කිරීම
අස්ථි ශල්යකර්මයක් හෝ ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම යනු අධික මරණ අනුපාතයක් සහිත තරමක් රැඩිකල් චිකිත්සාවකි. වෙනත් ප්රතිකාර ක්රම ද අකාර්යක්ෂම වේ නම් එය අවසන් අවස්ථාවක් ලෙස භාවිතා කරනු ලැබේ.